Amniocenteza

Amniocenteza je zahvat kada se pod kontrolom ultrazvučne sonde iglom ulazi kroz stomak majke u matericu i aspirira plodova voda za dalju analizu. Pre same punkcije vrši se detaljan ultrazvučni pregled, prilikom kojeg se određuje položaj bebe, kao i posteljice kako bi se izbegla nepreciznost zahvata, ali i povređivanje fetusa. Plodova voda je tečnost u kojoj se nalazi fetus, pa prema tome sadrži oljuštene ćelije kože i organa fetusa. Za pretrage fetalnih ćelija potrebno je oko 15 - 20 ml plodove vode, a kultivacija fetalnih ćelija i kariotipizacija (pregled fetalnih hromozoma) traje oko 3 nedelje. Amniocenteza omogućuje ne samo određivanje broja i izgleda hromozoma, kao i određivanje fetalnog pola već je i pretraga koja se koristi kod nekih drugih specijalnih pitanja u trudnoći, posebno kod određivanja zrelosti deteta ili količine bilirubina u plodovoj vodi kod Rh nepodudarnosti. Slično amniocentezi izvode se kordocenteza - punkcija umbilikalne (pupčane) vrpce i kardiocenteza - uzimanje krvi iz leve komore fetalnog srca. Kod kordocenteze punktira se pupčana vrpca najmanje 1 cm od mesta na kojem se pupčana vrpca odvaja od posteljice i aspirira mala kočina krvi iz pupčane vene. Ovi izuzetno zahtevni postupci praktikuju se samo kod specijalnih pitanja u trudnoći kao što su nasledne hemoglobinopatije, fetalne infekcije, intrauterina transfuzija krvi kod fetalne anemije, imunološke bolesti, a kod naslednih bolesti samo ako ne uspe kultura plodove vode, odnosno kod mozaicizma. Rizici kod ovih zahvata obuhvataju spontani pobačaj, prevremeni porođaj, krvarenje i infekcije, a javljaju se u 1 - 2% punkcija.

Indikacije za prenatalnu dijagnostiku:

• starost majke > 35. ( 37.) godina
• starost oca > 42 ( 45.) godine
• hromozomopatije u porodici
• abnormalnosti hromozoma kod prethodno rođenog deteta ili kod roditelja
• prethodno rođena deca s višestrukim malformacijama
• abnormalnosti otkrivene ultrazvukom
• druge indikacije.