Genetski test za trudnoću

U Institutu za majku i dete počeće da se primenjuje novi program za utvrđivanje genetskih poremećaja u trudnoći. Određivanjem biohemijskih markera u krvi i ultrazvučnim pregledom ploda, trudnicama će se u jednom danu, i to besplatno, određivati individualni rizik za javljanje Daunovog sindroma i ostalih anomalija ploda.

- Svaka trudnica ima određeni rizik da rodi dete sa Daunovim sindromom. Rizik se drastično povećava sa godinama života. U našoj zemlji je stav da se svim ženama preko 35 godina savetuje da urade amniocintezu, baš zbog povećane mogućnosti rađanja deteta sa nekom anomalijom. Amniocinteza je invazivni postupak kada se uzima plodova voda, ali ona je rizična jer postoji mogućnost da dođe do spontanog podbačaja - objašnjava dr Rajko Nikolić, ginekolog akušer u Institutu za majku i dete.

Inače, hromozomski poremećaji su značajan uzrok smrtnosti odojčadi i hendikepa dece. Procenjuje se da u Srbiji živi nešto više od 2.000 dece sa genetskim poremećajima. Od tog broja, oko 1.300 dece je sa Daunovim sindromom, a svake godine ih se rodi još stotinak. Deca sa ovim sindromom imaju mentalne nedostatke i anomalije drugih organa. Životni vek im je znatno niži, tek svako drugo dete doživi petu godinu.

- Nemoguće je, ali i nepotrebno svaku trudnicu podvrgnuti amniocintezi kako bi saznali da li postoji mogućnost da rodi dete sa Daunovim sindromom. Zbog toga će se u našoj zemlji od sada raditi prenatalni skrininzi trudnica - ističe dr Nikolić.

Metoda se sastoji iz dva dela. Jedan je ultrazvučni pregled. Plod se detaljno pregleda, meri se debljina vratnog nabora ploda u periodu 11 do 14 nedelje trudnoće.

- Pored toga vrši se i analiza krvi majke na specifične hormone trudnoće. Uzimajući u obzir vrednosti ultrazvučne dijagnostike i analize hormona, dostiže se detekcija Daunovog sindroma čak u 85 do 90 odsto slučajeva. Ukoliko se proceni da postoji rizik za nekom anomalijom, trudnica se tek onda upućivati na amniocintezu - kaže dr Nikolić.

Evropska agencija za rekonstrukciju, u okviru projekta „Unapređenje zdravstvenih usluga u Srbiji“, nabavila je najsavremeniji biohemijski analizator za nekoliko zdravstvenih ustanova, kojim se obavljaju ove analize. Na taj način omogućeno je besplatno testiranje za 5.000 trudnica. Kupljeno je i 10 ultrazvučnih aparata za pojedine zdravstvene ustanove.

Međutim, kako bi rad na otkrivanju genetskih anomalija bio kvalitetan, dvadesetak naših lekara godinu dana je edukovano. Oni su sada dobili licencu za rano otkrivanje genetskih poremećaja ploda od Fondacije za fetalnu medicinu iz Londona.

Prva iskustva
Od marta do novembra ove godine u Institutu za majku i dete ultrazvučno je pregledano 244 trudnica i to prema standardima Fondacije za fetalnu medicinu. Od svih pregledanih pacijentkinja, 72 žene su imale 35 ili više godina života. Kod tri trudnice je otkriven rizik za Daunov sindrom i one su upućene na amniocintezu. Kod jedne od tih pacijentkinja potvrđen je Daunov sindrom.

Izvor: BLIC, Sonja Todorović